Zespół kociego krzyku – przyczyny i częstotliwość występowania, objawy oraz możliwości leczenia

Zespół kociego krzyku to choroba o podłożu genetycznym. Statystyki wskazują, że jedno chore dziecko przypada na 50000 żywych urodzeń.

Specyficzny płacz przywołujący na myśl miauczenie kota, upośledzenie umysłowe, skłonność do autoagresji czy deformacje w obrębie twarzy – symptomy te można przypisać zespołowi kociego krzyku. W jaki sposób przebiega proces rehabilitacji i leczenia? Jakie są rokowania co do jakości i długości życia chorego?

Zespół kociego krzyku – co to takiego?

Zespół kociego krzyku nazywany także cri du chat, jest chorobą genetyczną, która obawia się charakterystycznym płaczem w wieku niemowlęcym, który wielu osobom kojarzy się z miauczeniem kota. Rokowania dotyczące długości życia i rozwoju dziecka nie są pozytywne. Większość z nich kończy życie jeszcze w okresie noworodkowym czy niemowlęcym. Wśród przyczyn tak szybkiego odejścia chorych dzieci znajdują się głównie problemy z oddychaniem, karmieniem i przybieraniem na wadze. Niewielki odsetek, który dożyje późniejszego wieku, jest znacznie lub głęboko upośledzony umysłowo. Więcej informacji na temat tej choroby, rokowań i możliwości poprawy stanu zdrowia chorego znajdziesz na stronie internetowej: https://www.mamazone.pl/noworodek/zespol-kociego-krzyku/.

Jakie objawy towarzyszą zespołowi cri du chat?

Charakterystyczny płacz będący efektem zniekształcenia krtani to tylko jeden z objawów fizycznych. U małych pacjentów występuje też szereg innych symptomów. Jednym z nich jest niska masa urodzeniowa noworodka, występujące problemy z oddychaniem, kłopoty w trakcie karmienia wynikające z niewłaściwego odruchu ssania. Problemy zdrowotne dotyczą również nieprawidłowej budowy jelit, co niesie ze sobą trudności z wypróżnianiem.

Z jakimi problemami zdrowotnymi borykają się chorzy?

Nieprawidłowości obejmują także budowę twarzy w tym zbyt szeroki rozstaw oczu, wyeksponowane guzy czołowe czy nad wyraz szeroką nasadę nosa. Charakterystycznym objawem zespołu cri du chat jest też małogłowie. W parze z nieprawidłowym rozwojem narządu mowy idzie też upośledzenie intelektualne. Lekarze dostrzegają również patologiczne zmiany w obrębie kręgosłupa i kończyn górnych, w tym zbyt krótkie kości śródręcza czy palcozrost. Odejścia od normy dotyczą również nieprawidłowej budowy kończyn dolnych, w tym występowania stopy końsko-szpotawej.

Co leży u podstaw tej choroby?

U podłoża występowania zespołu kociego krzyku znajduje się genetyka, a konkretniej delecja krótkiego ramienia chromosomu 5. Prawidłowa diagnoza może zostać postawiona w poradni genetycznej. Wśród przyczyn tej aberracji genowej leżą konflikty w genach rodzicielskich oraz tak zwane ryzyko populacyjne.

Jakie są możliwości leczenia dzieci z zespołem kociego krzyku?

Ze względu na to, że jest to zespół cech o podłożu genetycznym, możliwości pomocy małemu pacjentowi ograniczają się leczenia objawowego. Zespół lekarzy i specjalistów (kardiologów, ortopedów, psychologów, rehabilitantów czy logopedów) stara się poprawić jakość życia i funkcjonowania dziecka.